CinsellikUzmani.com

Down sendromu ya da eski adlarıyla "mongolizm" veya "mongol bebek" ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından "özel bir tür zeka geriliği" olarak tarif edilmiş bir sendromdur. Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için "mongoloid" terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla "mongol" terimi tümüyle terkedilmiştir.

Down sendromunun genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın bu bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması ancak 1959 yılında mümkün olmuştur. Daha sonraki yıllarda Down sendromunun translokasyona bağlı şekilleri ve mozaik varyantı da olabileceği keşfedilmiştir.

Dünyada yaklaşık olarak 660 yenidoğan bebekten biri Down sendromu ile doğmaktadır. Bu haliyle Down sendromu insanlarda en sık görülen malformasyon (yapısal bozukluk) türüdür.

Nasıl oluşur?

Down sendromu insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi türüdür. Zeka geriliği yapması ve erken yaşta ölüme neden olması nedeniyle önde gelen toplumsal sorunlardan olan Down sendromu olgularının tümü olmasa da önemli kısmı, gebelik döneminde çeşitli tanı yöntemleriyle tanınabilmekte ve ailelere gebeliği devam ettirme ya da sonlandırma seçenekleri sunulabilmektedir.

Down sendromu nedir?

Down sendromu ya da eski adlarıyla "mongolizm" veya "mongol bebek" ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından "özel bir tür zeka geriliği" olarak tarif edilmiş bir sendromdur. Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için "mongoloid" terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla "mongol" terimi tümüyle terkedilmiştir.

Yenidoğan bebeklerin yaklaşık %3'ünde doğumda yapısal ya da işlevsel bir anomali (kusur, sakatlık) bulunur. Bu anomalilerden bir kısmında neden belirlenebilirken, büyük bir kısmında neden olan etken ya tahmin edilebilir ya da bilinemez.

Bazen doğumda bariz olmayan işlevsel anomaliler bebeğin yaşı ilerledikçe ortaya çıkabilmektedir (zeka geriliği, ya da bazı içorgan hastalıkları gibi). Bu anomaliler de hesaba katıldığında yenidoğan bir bebeğin anomalili doğma olasılığı %6-7'ye kadar çıkabilmektedir.

Doğumsal anomaliler yaşamın ilk bir yılındaki ölümlerin başta gelen nedenidir.

Erken doğan ve/veya ölü doğan bebeklerde de bedensel sakatlıklara sıklıkla rastlanmaktadır.

Günümüz bilgilerine göre bebekte anomali yaratan etkenlerin yüzdesel dağılımı şu şekilde özetlenebilir:

Genetik nedenler

KARARSIZ DURUŞ
� Fetal membranlar intakt ve fetal hareketlilik artmış
� 1/300
� 37 haftadan büyük gebeliklerde transvers, oblik ve kararsız duruş halen devam ediyorsa, membran ruptürü sırasında kordon sarkma ihtimali 20 kat artmıştır.
� % 3 - 27 fetal kayıp
� %10 maternal kayıp ( enfeksiyon, hemoraji )
� C/S, % 0 - 10 fetal mortalite
� İnternal podalik versiyon ve makat doğum, % 25 - 90 fetal mortalite
� Eksternal versiyon ve verteks doğum, %6 fetal mortalite

TRANSVERS DURUŞ
� Omuz prezentasyonu
� Akromiona göre tanımlanabilir ( sol akromial ), sırta göre tanımlanabilir
( dorsoanterior )
� Conduplicato corpore ( fetus < 600 gr ise )
� 36 - 37 haftadan sonra eksternal versiyon denenebilir

YÜZ PREZENTASYONU
� Fetal çeneye göre tanımlanır
� % 0.2
� % 0.6 - 5 perinatal mortalite ( % 2 - 3 )

Anne karnındaki bebek (fetus), rahim içinde amniyon sıvısı denilen bir sıvıda büyür ve fetusun başta oksijen olmak üzere her türlü gereksinimi ve beslenmesi gebelik eşi (plasenta) aracılığı ile olur ve atıklar yine plasenta aracılığı ile atılır. Yani fetusun beslenmesi kan dolaşımı aracılığı ile olmaktadır. İşte plasentayı da etkileyecek kan dolaşımındaki sorunlar, annedeki bazı problemler, fetusun içinde bulunduğu rahimdeki bozukluklar ya da fetusun kendisine ait hastalıklar zamanından önce doğuma (prematüre) neden olabilecektir. Bu nedenleri kısaca gözden geçirelim.

(1) Fetus
(2) Göbek Kordonu
(3) Su kesesi (Amnion mayisi ile dolu)
(4) Plasenta

Anneye Ait Nedenler:

Bebeğin plasentasını oluşturan dokulardan örnek alınması demektir. Erken uygulanması, fetusa doğrudan müdahale olmaması, fetal zarlara tahribat vermemesi, ve amniyosenteze göre fazla materyal elde edilmesi avantajlarıdır. Zor olması, alınan hücrelerin direk olarak fetusa ait olmması, fetus üzerindeki muhtamel olumsuz etkileri dezavantajıdır.Çok yaygın olarak uygulanan bir teknik olmayıp uygulandığı durumlar amniyosentez ile aynıdır. %10 civarında fetal kayba neden olur. 9-12 haftalar arasında yapılabilir ama en ideali 11. haftada yapılmasıdır.

Ne zaman yapılır
Aşağıdaki durumlarda biri yada birkaçının varlığında CVS yapılması düşünülebilir.

* Anne yaşının 35 den büyük olması
* Ailede kromozomal bozukluğu olan doğum öyküsü
* 3 ya da daha fazla sayıda düşük
* Ailede hemofili gibi genetik hastalıklar olması

İşlem nasıl yapılır

Rahim içi gelişme geriliği (Intrauterine growth retardation, IUGR) anne karnındaki bebeğin gebeliğn yaşına göre olması gerekenden küçük olduğu anlamına gelir.

* Dengeli beslenmeyen ve genel sağlık durumu kötü olan
* Çok genç yaşta olan
* Sigara içen
* Gebe kalmadan önce kiloso çok az olan
* Daha önceki gebeliklerinde düşşük doğum ağırlıklı bebek doğurmuş olan
* Düzenli olarak madde yada belirli ilaçları kullanan

kadınlar IUGR için aday kişilerdir. Ayrıca yüksek tansiyon, böbrek hastalığı, diabet, kalp hastalıkları, otoimmun hastalık adı verilen bağışıklık sistemi hastalıkları, plasenta yetmezliği, bebeği etkileyen bazı enfeksiyonlar, konjenital anomaliler ve genetik hastalıklar bebeğin rahim içinde gelişmesine engel olabilir.

Teşhis

Son on yılda gündeme gelen ve hızla gelişmesine rağmen üzerinde yoğun tartışmaların olduğu bir konu olan doğum öncesi hastalıkların teşhisi ve tedavisi ile, evlenme öncesinde eş seçimi hususundaki genetik müşavirlik hizmetleri giderek rağbet görmeye başlamıştır. Ancak meselenin ahlâkî, vicdanî ve insanî boyutu, fayda-zarar getirisi daha çok tartışılacağa benzemektedir.

Hamilelik ve emzirme döneminde vitamin-mineral gereksinimi değişir mi?

Hamilelik döneminde hemen hemen tüm vitamin ve minerallere olan ihtiyaç önemli ölçüde artar. RDA olarak ifade edilen günlük vitamin rasyonu değerleri gebelik ve emzirme dönemlerinde bu artmış ihtiyacı göstermektedir.

Daha önce kullanılan oral kontraseptifler kadındaki vitamin depolarının, başta folik asit ve B6 vitamini olmak üzere azalmasına neden olmaktadır. Dolayısıyla hamile kalmaya karar verildiğinde genellikle vitamin düzeyleri yetersizdir. Aynı zamanda diğer önemli bir konu da kadın hamile kaldığını öğrendiğinde gebeliğin ilk 3-4 haftası geride kalmış olur ki bu dönem embriyonun gelişiminin çok önemli olduğu bir dönemdir. Dolayısıyla hamile kalmaya karar verildiği andan itibaren eğer vitamin ve mineral kullanılmıyorsa, kullanılmaya başlanması yararlı olacaktır.

Gebelik sırasında Down Sendromu ve nöral tüp defektleri için yapılan testler genellikle gebeliğin 15-20. haftalarında yapılmaktadır. Bu tarama “üçlü test” adı verilen test ile yapılmaktadır. Ancak testin geç dönemde yapılması, sonuçlarının geç çıkması ve sonuç olarak anormal bir sonuç çıkması durumunda, gebelik sonlandırılması işleminin 20-22 hafta gibi geç bir döneme dek gelmesi hastalar açısından önemli bir dezavantaj oluşturmaktadır. Gebeliğin bu dönemde sonlandırılması hasta açısından önemli psikolojik sorunlara yol açabilmektedir. Ayrıca üçlü testin anomali saptama açısından duyarlılığının yüksek olmaması da ikinci önemli sorunu oluşturmaktadır.

İkili Test